5岁的孩子应该做什么？是在幼儿园里与小朋友嬉戏玩耍？是在父母怀里淘气撒娇？
对于5岁的嘉嘉而言，生活的很大部分是躺在病床上，看着鲜血缓缓输入自己的身体。只有依靠输血，他才能够勉强维持自己的生命。
嘉嘉患有一种罕见的重型地中海贫血。与一般贫血不同，重型地中海贫血目前没有有效的治疗方法，输血是唯一延续生命的办法。
在我省，往年地中海贫血发病率一直很低。但随着近年来我市的外来人口增加，这种罕见的病症悄悄冒起了头。
5岁孩子靠输血维持生命
嘉嘉与父母住在温州。上个月，他和父母一起来到湖州妇幼保健院产前诊断中心的诊室里。妈妈怀着4个月大的身孕，嘉嘉则靠在爸爸的怀里，瘦弱得不像是已经5岁的孩子，一家三口精神并不好。“医生，产前诊断包不包括地中海贫血？我的大儿子得了‘地贫’，我怕肚子里的孩子也遗传。”带着一丝希望，嘉嘉妈妈小心翼翼地问。
嘉嘉妈妈的语气十分沉重，她告诉医生，因为“地贫”，几年来他们全家度日如年。
3年前，嘉嘉被诊断出重度贫血，随之而来的还有脾脏肿大。为了挽救生命，年仅3岁的嘉嘉就被推入手术室，切除了脾脏。
但手术并没有给嘉嘉带来健康。依旧重度贫血的嘉嘉至今血红蛋白最低时不到40g/L，不及正常人的三分之一。
“上海的医生说我儿子得的是地中海贫血，但具体是哪一种不清楚。 ”嘉嘉妈妈告诉医生，为了给孩子治病，一家人到处寻医问药，想尽办法，但嘉嘉还是只能靠多次输血维持生命。如今的嘉嘉，面容苍白，毫无血色，几乎没有这年纪孩子应有的活泼。
如今，嘉嘉妈妈又怀孕了。腹中的新生命给疲惫的一家带来了新的希望，但同时还有一层阴云笼罩在全家人心中。在不断求医的过程中，一家人也了解到“地贫”是遗传性疾病。“嘉嘉只能靠输血才能活着，万一第二个孩子出生后也被发现得了同样的病，那该怎么办？我真怕啊。”嘉嘉全家忧愁不已。
有没有办法提前得知肚子里的孩子是否遗传地中海贫血？带着这个疑问，嘉嘉一家辗转杭州、上海等多家医院，希望能针对“地贫”做一次产前检查，但得到的答案都是否定。
“我们问了很多家医院，都不做胎儿地中海贫血产前诊断。”由于地中海贫血产前诊断不在孕妇常规产检之列，许多医院没有开设此类检查，嘉嘉一家几乎放弃了最后的希望。
重型“地贫”儿易夭折
地中海贫血到底是什么？据湖州妇幼保健医院妇产科主任医师何平亚介绍：地中海贫血简称地贫，是一种遗传性溶血性贫血。遗传基因缺陷导致人体合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。
在多家医院吃了闭门羹后，嘉嘉一家带着最后一丝希望来到湖州妇幼保健医院寻求帮助。
对于嘉嘉的病情，何医生报以深深的忧虑：“重型地中海贫血国内外目前还没有有效的治疗方法，患者仅能依靠输血维持生命。因此极易发生各种并发症，很多患儿甚至活不到成年。 ”
“我和孩子爸爸都很健康，没有‘地贫’症状，为什么我的孩子会遗传到这么严重的病？”在医生面前，嘉嘉妈妈问出了一直怀揣着的疑问。
经过基因检测，医生发现，嘉嘉的父母都是地中海贫血的突变基因的携带者。作为携带者，嘉嘉父母最多只会得轻型地贫，但他们的孩子有四分之一的概率患上重度“地贫”——嘉嘉就不幸地踩到这25%的概率，把父母所携带的致病基因全都遗传到了自己身上。
那么这第二胎孩子会不会再次“踩中地雷”？“如果检查出来也是重型‘地贫’的话，就只能引产。”嘉嘉妈妈说，她不想让第二个孩子再次遭遇嘉嘉的不幸。
医生同意嘉嘉妈妈的想法。“这是防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。”沈国松医生说。
为了确定胎儿是否健康，医生又抽取了嘉嘉妈妈的羊水做“地贫”基因检测。
经过两周焦急的等待，上个月底，嘉嘉一家终于收到了检测报告：“孩子不会发病或只是轻度‘地贫’。”
检测报告上清晰地显示：胎儿仅遗传到妈妈的突变基因，是一个突变基因携带者。
嘉嘉妈妈告诉记者，收到检查报告的时候，她的手不停颤抖，一家人终于放下心中的一块巨石。
不是所有贫血孕妇都能补铁
“医院从今年全面开展地中海贫血产前筛查和诊断，到现在已经筛查了6000余例，其中有60余名孕妇被查出患有轻度地中海贫血，地贫基因携带率超过了1%。 ”沈医生告诉记者。
这个数字，让何医生和沈医生都捏了一把汗。“比预想的高多了。”何医生说，根据以往调查，地中海贫血分为轻度、中度和重度，在我国南方地区发病率高达10%以上，以广东、广西、海南、四川、重庆为多发地区。但在我省特别是我市一带，发病率非常低。
正由于发病率低，我省一带“地贫”的相关调查研究非常稀少，不少医生在碰到孕妇贫血也凭经验习惯性地诊断为缺铁性贫血。“如果孕妇带有地贫基因，孕期就可能出现贫血症状。但如果是地中海贫血，恰恰是不能补铁的。”沈医生说。
为什么在以往调查中，我省地贫发病率一向很低，如今却检查出了超过1%的孕妇地贫基因携带率？何医生推测，近年来人口流动加剧，湖城外来人员增多，伴随着人口流动趋势，原本在两广、海南、四川等地发病率较高的“地贫”才悄悄在我市冒出了头。“孕妇地贫基因携带率超过1%是在提醒医生对孕妇贫血进行临床诊断应该更加谨慎，防止误诊，指导医生用药。”何平亚提醒市民，“地贫”危害甚大，如果市民发现孕妇出现贫血，要格外谨慎，最好在把“地贫”产前筛查加入产检之列，做好正规产检。医院也将会在地中海贫血产前诊断的基础上，制订大人群预防计划，同时为儿童保健提供诊疗指导。 （据湖州日报）
