国际罕见病日缘由

　　由欧洲罕见病组织eurordis在2008年2月29日发起，因2月29日每4年才出现一次，所以被作为国际罕见病日。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。旨在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解；促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

 罕见病

　　罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的0.65‰～1‰的疾病统称为罕见病。现经确认的罕见病近7000种。

　　研究表明，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，而基因缺陷性疾病中至少一半以上会累及神经系统。很多基因缺陷性疾病是随机新发突变所致，即使一些患者确实从父母遗传了致病突变，也不过是一定概率使然。

　　对于罕见病来说，比诊断困难更让人揪心的是，确诊后治疗方式非常有限。除了少数有较好治疗药物的病种，大多数罕见病，特别是基因缺陷性罕见病，往往都缺乏特效治疗办法。虽然主治医生都希望药到病除，但必须遵循这样的客观事实：一些不切实际的治疗并不能延缓疾病发展，甚至可能加快病程进展。

　　值得庆幸的是，这十年间无论国际国内，对罕见病的重视与日俱增，罕见病诊断已经今非昔比。通过以高通量测序和植入前筛选为代表的新技术，基因缺陷性疾病的诊断率不断提高，在精准诊断基础上，产前诊断已经能帮助绝大多数基因缺陷性罕见病做好预防。

罕见病列举

　　“不食人间烟火的孩子”　苯丙酮尿症，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化；刚出生时与正常孩子无异，随着年龄增长，若不及时救治将导致患儿暴躁、智障甚至死亡。

　　“瓷娃娃”　成骨不全，其特征为骨质脆弱，容易骨折；打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。

　　“月亮孩子”　白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷；头发和皮肤像月光一样白，却极易被阳光晒伤，只有月夜才是他们的乐园。

　　“蜘蛛人症”　马凡综合征，是一种先天性解体组织异常疾病；正常孩子上半身和下半身基本一样长，患者下半身很明显比上半身长一截，四肢细长。

　　“渐冰人”　神经肌肉病，因缺乏某种将脂肪转化成肌细胞的蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。

 

　　据我院外科副主任，浙江省医学会罕见分会委员钱琤副主任医师介绍，2017年，外科曾收治一名中年女性，反复腹胀，各地求治，到我院腹水穿刺发现乳糜腹，超声和核磁共振提示盆腔占位，活检分子病理诊断为淋巴管肌瘤病，这是一罕见病，发病率45万分之一，现支持治疗中，生活质量改善。

如何有效预防和治疗罕见病

　　有效预防罕见病，备孕家庭可从孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防入手，做好各项检查，产前筛查、产前诊断是重点。

　　罕见病患儿一旦出生、发病，其中很小一部分病种可以进行代偿性治疗，极小部分可以被缓解或治愈。

　　目前，随着生命科学的进步，我们可借助日益发展的基因测序、基因治疗、免疫治疗到干细胞疗法等先进技术，对更多的罕见疾病，从最初的一无所知到现在的可防可治，甚至于可治愈。（外科  钱琤）